Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Nastolatki wolą Twittera

10 października 2013, 05:01

Z badań przeprowadzonych przez firmę Piper Jaffray dowiadujemy się, że Twitter odebrał Facebookowi tytuł najpopularniejszego serwisu społecznościowego wśród amerykańskiej młodzieży. Dla 26% nastolatków ulubionym serwisem jest właśnie Twitter


Nowa opcja terapeutyczna dla osób cierpiących na migreny

20 listopada 2019, 12:24

Osoby, które cierpią na migreny i którym nie pomagają dostępne obecnie leki, będą mogły skorzystać z nowej opcji terapeutycznej. Prowadzone na blisko 1500 osobach testy ubrogepantu wykazały bowiem, że skutecznie hamuje on rozwój migreny i oddziałuje nie tylko na ból, ale i na foto- czy fonofobię.


Znaleźli sposób na wodorowe tankowanie

2 września 2009, 17:11

Naukowcy z Los Alamos National Laboratory i University of Alabama dokonali znaczącego kroku na drodze ku ekonomicznie opłacalnym samochodom napędzanym wodorem. Wodór to świetne paliwo, jednak bardzo trudno go przechowywać.


Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?

27 lutego 2024, 16:56

Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem


Metanogen pomoże ogrzać Ziemię

20 lutego 2014, 14:00

Australijczycy z University of Queensland odkryli mikroorganizm, który może odegrać ważną rolę podczas przyszłego ocieplania się klimatu. Ben Woodcroft z Austarlijskiego Centrum Ekogenomiki mówi, że mikroorganizm nazwany roboczo „metanogenem” żyje na północy Szwecji w roztapiającej się wiecznej zmarzlinie


Endometrioza powiązana ze zmianami w DNA. Istnieją różne podtypy choroby, a nie różne stopnie rozwoju?

19 czerwca 2020, 10:43

DNA komórek macicy kobiet cierpiących na endometriozę wykazuje inne wzorce metylacji, niż DNA kobiet zdrowych, donoszą naukowcy z zespołu Lindy C. Giudice z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Być może w przyszłości te różnice w metylacji będą używane do diagnozowania endometriozy i do rozwoju zindywidualizowanych planów leczenia pacjentek, mówi doktor Stuart B. Moss.


Świetlówkowe wzbogacanie

5 marca 2010, 10:05

Światła hipermarketów sprawiają, że szpinak nie tylko pozostaje świeży, ale i wytwarza nowe witaminy – donoszą naukowcy z działu badań amerykańskiego Departamentu Rolnictwa. Sądzą, że ich odkrycie może się również odnosić do innych warzyw (Journal of Agricultural and Food Chemistry).


Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Sztuczna inteligencja pokonała profesjonalistę

29 czerwca 2016, 11:18

Algorytmy sztucznej inteligencji opracowane przez świeżo upieczonego doktora z University of Cincinnati pokonały profesjonalnego pilota myśliwców. Podczas serii symulowanych walk sztuczna inteligencja skutecznie unikała ognia emerytowanego pułkownika Gene'a Lee i za każdym razem go zestrzeliwała


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy